Die moderne Humangenetik hat in den letzten Jahren in allen klinischen Fachgebieten an Bedeutung gewonnen. Die genetische Diagnostik steht heute oft ganz am Anfang eines diagnostischen Prozesses. Sie ermöglicht Aussagen zum potentiellen Krankheitsverlauf sowie zum Risiko für weitere Familienmitglieder und erspart gerade bei seltenen Erkrankungen in vielen Fällen eine diagnostische Odyssee.

Darüber hinaus sind bestimmte Therapien zunehmend an den Nachweis spezifischer Varianten gebunden. Diese Entwicklung erfordert, dass Fachärzte/-innen für Humangenetik in den verschiedenen klinischen Fachgebieten Expertise haben. Eine solche Spezialisierung ist über die Vielzahl der Fachärzte/-innen mit unterschiedlichen klinischen Fachgebieten auf hohem Niveau im Praxisnetz Humangenetik Deutschland gewährleistet.