Die Pränataldiagnostik (PND) umfasst alle vorgeburtlichen Untersuchungen, die gesundheitsrelevante Informationen der Schwangeren und des Feten erfassen. Sie zielt damit auf eine medizinische Begleitung von Schwangerschaft und Geburt, die Risiken für das zu erwartende Kind und die werdende Mutter früh erkennt und soweit wie möglich minimiert. Dabei können sowohl invasive als auch nicht-invasive Verfahren zum Einsatz kommen, welche unterschiedlichen medizinischen Fragestellungen beantworten. Ein klassisches, nicht-invasives Verfahren stellt die Ultraschalluntersuchung dar, welche ab einer bestimmten Größe des Feten morphologische Auffälligkeiten wie z. B. eine erhöhte Nackentransparenz darstellen kann. Hingegen folgt bei einer invasiven Fruchtwasserpunktion oder Chorionzottenbiopsie eine genetische Untersuchung des Feten oder seiner Plazenta, welche z. B. eine Trisomie oder eine Mikrodeletion anzeigen kann. Eingebettet werden muss jede genetische pränataldiagnostische Untersuchung in eine genetische Beratung sowohl vor als auch nach Erhalt des Untersuchungsergebnisses. Dies ist so im Gendiagnostikgesetz definiert.
Die klassischen Indikationen für eine Pränataldiagnostik stellen neben detektierten Fehlbildungen und vorab bekannten genetischen Aberrationen auch das mütterliche Altersrisiko dar. Die damit einhergehende erhöhte Wahrscheinlichkeit für zahlenmäßige Fehlverteilungen der Chromosomen rechtfertigt(e) in der Vergangenheit die Durchführung einer diagnostischen Punktion des Fruchtwassers oder der Chorionzotten (Amniozentese bzw. Chorionzottenbiopsie). Das Risiko dieser Eingriffe für eine Fehlgeburt liegt heute bei unter 1 zu 1000 (0.1%). Die Einführung neuerer Untersuchungsmethoden, wie hochauflösende Ultraschallverfahren, nicht-invasive Pränataltestung (NIPT) sowie Mikroarray- und Gen-Analysen machen die Entscheidungen für eine Pränataldiagnostik zunehmend komplexer, indem sie die Auswahl an Untersuchungsoptionen und die Bandbreite der erfassbaren Aberrationen um ein Vielfaches erhöhen. Hier gilt es für jedes einzelne Elternpaar, individuell und bedarfsangepasst einen diagnostischen Algorithmus zu entwickeln und die mit der Diagnose-Findung möglichen Unsicherheiten und Ängste der werdenden Eltern durch kompetente genetische Beratung bestmöglich zu minimieren.
Genetische Beratung
Bereits die Möglichkeit einer vorgeburtlichen Diagnostik kann werdende Eltern vor schwierige Fragen stellen und verunsichern. Die genetische Beratung vor oder nach einer vorgeburtlichen Diagnostik stellt eine verantwortungsvolle Schnittstelle zwischen behandelnden FrauenarztIn und PränatalmedizinerIn dar. Wir vermitteln Ihnen das Basisrisiko für angeborene Erkrankungen und Fehlbildungen unter Berücksichtigung Ihrer eigenen und familiären Vorgeschichte (Mutterpass). Darauf basierend zeigen wir für Ihre persönliche Situation die Möglichkeiten und Grenzen sowie ggf. mögliche Risiken der vorgeburtlichen Diagnostik auf. In unserer genetischen Beratung können Fragen zu Erkrankungen, Fehlbildungen oder anderen Merkmalen, die mit einer möglichen erblichen Ursache einhergehen, erörtert werden. Unser Ziel ist es, Ihnen unnötige Sorgen und Ängste zu nehmen und Sie als werdende Eltern auf dem Weg zu einer selbstbestimmten Entscheidung zu begleiten.
Basisrisiko
Jedes Elternpaar hat, unabhängig von der spezifischen Situation, die zur Beratung führte, ein sog. Basisrisiko von etwa 5 %, ein Kind mit einer Fehlbildung oder Krankheit zu bekommen. Nur ein Teil dieser Fehlbildungen bzw. Erkrankungen kann mit Hilfe vorgeburtlicher Untersuchungen erkannt werden. Zur Senkung des allgemeinen Fehlbildungsrisikos (insbesondere von Neuralrohrdefekten, z. B. des „offenen Rückens“) wird eine Folsäureeinnahme empfohlen, die bereits vor der Schwangerschaft beginnen sollte.
Mutterpass
Genetische Diagnostik beginnt streng genommen mit dem Mutterpass: er erfasst auch die eigene Krankengeschichte der Schwangeren, des Kindsvaters und die ihrer Familien.
Bei Fragen zur Erblichkeit einer dort genannten Erkrankung oder Bedeutung einer Auffälligkeit könnte eine „Genetische Beratung“ alle Entscheidungen über eine sinnvolle vorgeburtliche Diagnostik vorbereitend klären.
Fehlbildungen
Drei Ultraschalluntersuchungen sind laut Mutterpass Teil der Vorsorge für jede Schwangere: zur Festlegung des Geburtstermins und der Zahl der Fruchtanlagen bzw. Föten sowie zur Verlaufskontrolle der Schwangerschaft. Der Fein-oder Organschall zwischen der 18. und 22. SSW kann das bisherige Wachstum des Kindes überprüfen, Anlage und Entwicklung des Skeletts und der inneren Organe einschließlich der soweit bereits erkennbaren Gehirnstrukturen. Die für das Ersttrimester-Screening erforderliche Ultraschalluntersuchung achtet primär auf eine mögliche Einlagerung von Wasser in den kindlichen Nacken („NT“), die gehäuft bei einem kindlichen Chromosomen- oder Herzfehler gesehen werden. Nicht selten fallen jedoch bereits hier Anomalien auf, die weiter abgeklärt werden können. Eine genetische Beratung soll vor der Punktion von Fruchtwasser oder Chorionzotten die für die Interpretation des Resultats so wichtigen Angaben zur Eigen- und Familienanamnese ergänzen sowie mit den Partnern die möglichen Befunde und ihren Wunsch nach Abklärung vorbesprechen.
Autor: Klinische Kompetenzgruppe Pränatalmedizin