An vier Laborstandorten erbringen die Mitglieder des Praxisnetz Humangenetik genetische Labordiagnostik. Es sind sämtliche Methoden der genetischen Diagnostik im Praxisnetz verfügbar:

• Next-Generation-Sequencing
• (Trio-)Exom- und Genomsequenzierung, Panelsequenzierung
• Verschiedene Sequenzierplattformen
• Long-read Sequencing RNA und DNA
• MLPA, Methylierungsanalysen (u.a. FSHD), mitoDNA-Analysen, Repeat-Analysen
• Nicht-invasiver Pränataltest / NIPT und Liquid biopsy
• SNP-Microarray
• Zytogenetik und Molekularzytogenetik
• Hämatoonkologische Untersuchungen
• Polygenic Risk Scores

Für die Durchführung wenden Sie sich bitte an die jeweils angegebene Praxis, da diese eigenständig die medizinische Leistung erbringt.