So verschieden die Vorstellungsgründe sind, so unterschiedlich sind  auch die Verdachtsdiagnosen, die wir stellen. Wichtig ist herauszuarbeiten, ob ein so genanntes Leitsymptom alleine vorliegt, zum Beispiel, ob das Kind nur wachstumsverzögert ist oder ob weitere Symptome vorliegen, die die Diagnose eines Kleinwuchs-Syndroms möglich machen. Dies können beispielsweise noch eine Lernproblematik oder Fehlbildungen sein. Dies ermöglicht die optimale Betreuung Ihres Kindes in Hinblick auf eine Förderung, spezielle Vorsorgeuntersuchungen, einer spezifischen Therapie oder die Einschätzung des Wiederholungsrisikos. Eine solche übergeordnete Symptomatik aus kombinierten Symptomen wird Syndrom genannt. Bei der klinischen Einschätzung hilft uns unsere Erfahrung im Erkennen von bestimmten Mustern, zum Beispiel von fazialen Dysmorphien. Um eine Verdachtsdiagnose stellen zu können, benutzen wir aber auch spezifische Computerprogramme und tauschen uns mit Kollegen aus. Sie sollten zum Termin alle Voruntersuchungsergebnisse mitbringen (Arztbriefe, gelbes Untersuchungsheft, Mutterpass). Alle Informationen können wichtige Hinweise für die Diagnosestellung sein.

Im Gespräch wird immer die Familiengeschichte abgefragt, mit Erstellung eines Stammbaums über drei Generationen. Besonders wichtig dabei ist, ob es in der Verwandtschaft ähnliche Fälle gibt oder ob Sie z. B. verwandt sind.

Auch wird die medizinische Vorgeschichte Ihres Kindes (nur für die interne Dokumentation und Ihr Einverständnis vorausgesetzt) ausführlich besprochen. Anschließend wird das Kind untersucht, ggf. werden auch Fotos des Kindes gemacht (zur eigenen Verwendung, nur mit Ihrer Genehmigung). Unter Berücksichtigung der Vorgeschichte, der medizinischen Befunde und des klinischen Aspektes werden mögliche Verdachtsdiagnosen und das weitere diagnostische Vorgehen besprochen. Wenn eine genetische Blutuntersuchung zur Bestätigung der Verdachtsdiagnose sinnvoll erscheint, wird diese erklärt. Es wird auf mögliche Ergebnisse und deren Bedeutung für das Kind selbst, aber auch für die Familie eingegangen. Die finale Entscheidung, ob eine Diagnostik erfolgt, obliegt immer Ihnen, den Eltern.

Aufgrund der Verdachtsdiagnose wird eine Abschätzung gegeben, welche Untersuchung zunächst sinnvoll erscheint. Typische Untersuchungsmethoden sind Chromosomenanalysen, die Array-CGH und Genanalysen, die als Einzelgenanalysen oder umfang-reiche Panel-/Exom-Untersuchung zur Verfügung stehen.

Je nach Untersuchungstechnik wird auch erläutert, ob möglicherweise auch Nebenbefunde (Zufallsbefunde, die mit der eigentlichen Fragestellung keinen erkennbaren Zusammenhang haben, aber wichtig für das Kind und/ oder die Familie sein könnten) festgestellt werden können. Die Befundbesprechung erfolgt im Rahmen eines erneuten Beratungsgespräches, in dem ausführlich Zeit zur Erläuterung der Diagnose und Klärung Ihrer Fragen vorhanden ist. Weiterhin ist jedoch, auch mit allen zurzeit zur Verfügung stehenden Untersuchungsmethoden, nicht bei allen Kindern eine Diagnosesicherung möglich. Auch eine Vorstellung von Kindern, bei denen durch andere Ärzte durchgeführte Untersuchungen bereits eine Diagnose gestellt wurde, kann sinnvoll sein, um den Befund genau zu erläutern. Häufig folgt dann, wenn gewünscht, eine Diagnostik bei den Eltern. Die Zusammenarbeit mit den niedergelassenen Kinderärzten, aber auch den Kinderkliniken und sozialpädiatrischen Zentren ist eng, sodass deren Unterstützung auf dem weiteren Betreuungsweg des Kindes gewährleistet ist. Kontakt zu Selbsthilfegruppen wird auf Wunsch vermittelt. Bei weiterem Kinderwunsch werden Adressen von Kollegen genannt, die eine spezielle vorgeburtliche Untersuchung bei der Fragestellung anbieten.